Antes do nascimento, o feto está relativamente “protegido” dos malefícios de uma doença metabólica em virtude da função da placenta materna quanto ao fornecimento de nutrientes e filtragem de metabólitos tóxicos.

Muitas doenças metabólicas são “desmascaradas” nos primeiros dias de vida após o nascimento, pois o bebê não pode mais se beneficiar da “ajuda fisiológica da mãe” para compensar as deficiências de seu metabolismo.

No início, os sinais e sintomas das doenças podem ser sutis e dependendo do grau de deficiência metabólica vão se tornando cada vez mais aparentes e difíceis de tratar, por isso, o teste do pezinho deve ser realizado logo após o nascimento, de preferência na alta do berçário, para evitar lesões irreversíveis e até mesmo a morte provocada por algumas destas doenças.

Os testes de triagem neonatal devem ser colhidos preferencialmente a partir de 48 horas até o 5º dia de vida. Realizando a coleta neste período, é possível garantir o diagnóstico precoce de possíveis doenças e maior eficiência dos tratamentos, caso venha a ser necessário.

Realizar o Teste do Pezinho além deste período não o invalida, mas caso não seja possível efetuar a coleta no período entre 48h e o 5º dia de vida do bebê, recomenda-se proceder com o exame o mais brevemente quanto for possível.

Todos os Testes do Pezinho são realizados a partir de gotinhas de sangue colhidas em papel filtro especial, que podem ser retiradas do calcanhar do bebê ou através de punção venosa em casos específicos.

O Teste do Pezinho é colhido preferencialmente no calcanhar por ser uma parte do corpo rica em finos vasos sanguíneos, o que facilita a obtenção de sangue. A coleta geralmente ocorre através de punção no calcanhar, rápida e quase indolor para o bebê.

Todo resultado do Teste do Pezinho deve ser apresentado ao médico solicitante. Se a criança apresentar um resultado alterado, serão sugeridos exames complementares para confirmar ou afastar a possibilidade da doença indicada no resultado.

Teste do Pezinho não é tudo igual!

Existem diferentes testes do pezinho, que são compostos por diferentes grupos de exames. A principal diferença entre os Testes do Pezinho está na tecnologia utilizada para análise e na quantidade de doenças e condições pesquisadas. No Brasil, o teste básico deve ser realizado em todo recém-nascido de forma obrigatória, conforme determinação do Ministério da Saúde. Outros tipos abrangem um número maior de exames, sendo cobertos pelos principais planos de saúde.

Outra diferença significativa entre os exames está na tecnologia utilizada para análise. A Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS) é uma metodologia de última geração e de consenso mundial para utilização em determinados exames da Triagem Neonatal. Com o emprego dessa tecnologia, o DLE disponibiliza diferentes tipos de Teste do Pezinho, capazes de identificar de 12 a cerca de 400 condições e doenças potencialmente tratáveis.

O Nova Era é uma revolução na triagem neonatal, pois associa análises genéticas robustas com diferentes análises bioquímicas em apenas um exame.

A combinação do Painel Genético com o Perfil Bioquímico do Nova Era amplia o alcance e a relevância clínica das análises, permitindo detectar mais de 400 doenças potencialmente tratáveis antes mesmo que os sintomas apareçam. Assim, é possível intervir precocemente e antecipar tratamentos, evitando problemas irreversíveis.

O laudo completo do Nova Era é emitido em até 10 dias úteis após o recebimento da amostra biológica, e os resultados bioquímicos alterados serão liberados em cerca de 72 horas úteis e comunicados o mais rápido possível.

Não existe “o melhor teste”, existe o teste mais adequado para cada situação. O teste a ser realizado no bebê deve ser decidido em conjunto entre os pais e o pediatra responsável.

Caso seja a primeira vez que o bebê irá realizar o teste, o pediatra deverá preencher um pedido especificando os exames individualmente, ou indicar um teste que reúna o conjunto de exames relacionados às doenças escolhidas para serem pesquisadas.